HLADQ1 il marcatore genetico che può cambiare il quadro diagnostico della gluten sensitivity
Si torna a parlare di gluten sensitivity, si torna a parlare di diagnosi della gluten sensitivity, perchè al ricerca è un continuo divenire, un work in progress che aiuta moltissimi pazienti ancora alla ricerca di una diagnosi.
Sottolineo che la ricerca ha ormai acclarato da qualche anno l’esistenza della gluten sensitivity non celiaca, come patologia diversa dalla celiachia, ma bisogna della stessa cura, ovvero la dieta senza glutine.
In particolare, avendo seguito attentamente con i colleghi le ricerche su questa patologia, in diversi articoli la gluten sensitivity non celiachia è stata ampiamente descritta e documentata, come è stato accuramente descritto il corretto iter diagnostico per esclusione, che ribadisco ancora una volta non è autodiagnosi, e anche il protocollo Salerno stilato da eminentissimi esperti scienziati che si sono occupati di celiachia e che si occupano e si stanno occupando di gluten sensitivity non celiachia, protocollo che specifica tutti gli step necessari alla corretta diagnosi per esclusione della gluten sensitivity, patologia di cui si stima sia affetto circa il 6% della popolazione.
Così, nell’iter della ricerca si è compreso che anche nella gluten sensitivity la gliadina può avere un ruolo, come anche si è compreso che in alcuni pazienti affetti dalla gluten sensitivity non celiaca sia stata rilevata la presenza di uno dei “marcatori” genetici HLADQ (HLADQ2 e HLADQ8), ma non in tutti, ed è per questo che la comunità scientifica che si occupa di gluten sensitivity non celiaca ha evidenziato la necessità di ricercare dei marcatori specifici per la gluten sensitivity non celiaca.
Una prima risposta a questa necessità arriva da un recentissimo studio di due ricercatori americani, Michael Maki e Diane Caporale, della facoltà di Biologia dell’Università del Wisconsin Stevens Point. Lo studio è stato pubblicato nell’aprile di questo anno sulla rivista scientifica FASEB journal.
Confermando e sottolineando ancora una volta che l’unica diagnosi per la gluten sensitivity non celiaca possibile ad oggi è la diagnosi per esclusione, i due ricercatori hanno effettuato delle analisi genetiche su due gruppi distinti di pazienti, un gruppo affetto da gluten sensitivity non celiaca e l’altro no, per investigare i genotipi HLADQ presenti in tali pazienti.
Dalle loro ricerche è emerso che precise combinazioni di alleli HLADQ erano presenti nel gruppo dei pazienti affetti da gluten sensitivity non celiaca (A1-3/B2-6 e A1-5/B2-6), e tali combinazioni di alleli HLADQ non erano presenti invece nel secondo gruppo, ovvero nel gruppo di controllo, con una frequenza statisticamente validata.
Da questo studio genetico preliminare è quindi emersa la possibilità di utilizzare l’analisi genetica per la ricerca di uno specifico “marcatore” HLADQ per la gluten sensitivity.
E’ chiaro che questi risultati sono preliminari, ma sono estremamente incoraggianti per il futuro diagnostico dei gluten sensitive, poichè la sperimentazione continua su ulteriori gruppi per una sempre più robusta validazione statistica dei dati, che porti poi ad un futuro – che speriamo sia davvero prossimo – utilizzo di questa analisi genetica come efficiente strumento diagnostico per la gluten sensitivity.
Maki, Michael, and Diane Caporale. “HLA-DQ1 Alpha and Beta Genotypes Associated with Non-Celiac Gluten Sensitivity.” The FASEB Journal 31.1 Supplement (2017): 612-1.
