Celiachia refrattraria: cos’è?
Di cosa sia la celiachia e di come stiano progredendo le ricerche si è discusso ampiamente; relativamente poco conosciuta è la celiachia refrattaria.
La celiachia refrattaria è una complicanza della malattia celiaca, caratterizzata da un persistente malassorbimento e da una atrofia dei villi che perdura nel tempo e non migliora, nonostante sia stata adottata e venga seguita attentamente (compliance) la dieta senza glutine.
Si parla di celiachia refrattaria, quando, dopo un anno dalla diagnosi di celiachia conclamata, non si osservano miglioramenti nella situazione dei villi e persiste il malassorbimento. A questo punto si rende poi necessario capire di che tipo di celiachia refrattaria si tratti, poiché essa può presentarsi in due tipologie.
In uno studio francese (Malamut e Cellier, 2015), circa il 44% dei pazienti del gruppo in esame sono risultati celiaci refrattari. Sempre in questo studio è risultato che le donne sono affette più degli uomini dalla celiachia refrattaria e che essa possa essere legata alle modalità in cui gli alleli HLA-DQ2 sono presenti; è stato ad esempio riscontrato che le persone che portano due copie (sono omozigoti) per HLA-DQ2 possono più frequentemente presentare la celiachia refrattaria.
Fondamentale per gli studi riguardati tale complicanza è quindi la genomica, la ricerca che riguarda in generale lo studio dei geni, in particolare di quei geni che fanno parte del gruppo HLA DQ2 e DQ8 la cui espressione determina malattie autoimmuni come la celiachia, ma anche il diabete di tipo I.
In un altro recente studio francese (Hastier et al., 2016) è stata osservata una possibile correlazione tra una delle forme di celiachia refrattaria e la cirrosi-steatoepatite non alcolica. Lo studio in questione riguarda un caso clinico; pertanto saranno necessarie ulteriori ricerche per capire l’eventuale correlazione tra le due patologie.
Poiché la celiachia refrattaria è caratterizzata da malassorbimento, approfondire lo stato nutrizionale del paziente, come anche le caratteristiche nutrizionali degli alimenti utilizzati è fondamentale, come ha poi dimostrato uno studio olandese di recente pubblicazione (Wierdsma et al., 2016).
Da questi studi emerge anche l’importanza del microbiota intestinale, o meglio del suo disequilibrio, che potrebbe aver un ruolo nella refrattarietà della celiachia e nell’associazione con altre patologie. Essendo questi studi molto recenti, sono comunque necessarie ulteriori ricerche, soprattutto su gruppi di studio più ampi.
Un dato interessante che emerge è che spesso la celiachia refrattaria si osserva in pazienti anziani. Infatti, nel primo studio francese l’età media dei pazienti affetti da celiachia refrattaria era di cinquanta anni circa e il caso di studio della seconda ricerca francese era un paziente anziano di anni 67.
Di un’altra paziente anziana, di 68 anni, si parla in uno studio portoghese (Fernandes et al., 2016). In questo caso, però la paziente è affetta dalla seconda tipologia di celiachia refrattaria, che è anche quella più grave. Le problematiche di questa paziente hanno sottolineato le difficoltà nella diagnosi e nel trattamento delle patologie, spesso piuttosto gravi, correlate con il secondo tipo di celiachia refrattaria.
In parallelo con i più recenti studi riguardanti la celiachia refrattaria, in altri studi si è sperimentato un approccio innovativo per la celiachia refrattaria del secondo tipo che prevede un impianto con cellule staminali, provenienti dal paziente stesso. Come per gli altri studi sulla celiachia refrattaria, anche questo approccio innovativo va ulteriormente studiato e approfondito, anche nel campo della bioetica.
Come per la celiachia e per altre patologie croniche, spesso anche autoimmuni, anche per chi soffre di celiachia refrattaria è bene affidarsi a specialisti e a centri specializzati, per poter seguire il corretto iter diagnostico e per poi poter mettere in atto i protocolli di cura che, sebbene sperimentali, possono giovare allo stato di salute complessivo del paziente.
L’iceberg della celiachia sembra complicarsi, ma la ricerca ci aiuta ad esplorarlo.
Malamut e Cellier, Best Practice & Research Clinical Gastroenterology (2015) 29: 451-458
Hastier et al., Clinics and Research in Hepatopatology and Gastroenterology (2016), 40: 4-5
Wierdsma et al., Clinical Nutrition (2016) 35: 685-691
Fernandes et al., Portoguese Journal of Gastroenterology (2016), 23(2): 106-112
